โรคพันธุกรรมบนออโตโซม

[สลองกองแกง แดนบะม่วง]

โรคทางพันธุกรรม

1. ความหมายของโรคทางพันธุกรรม           

โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน(gene)หรือของโครโมโซม (chromosome) ตั้งแต่แรกเกิดหรือตั้งแต่ปฏิสนธิ หรืออาจเกิดการผิดปกติได้ในภายหลัง ทำให้มีผลเกิดภาวะผิดปกติทางร่างกาย หรือ เกิดภาวะเจ็บป่วยได้      
 
 2.   สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมบนออโตโซม
           1. กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome)
         เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก
    2.กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome)
          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม
   3.กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)
          อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
    4.กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)
          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน
    5. กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)
         เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15
3.  พฤติกรรมที่เสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมบนออโตโซม
     1.การมีลูกตอนอายุมาก
     2.การมีลูกกับคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
     3.การมีลูกกับคนที่เป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม
     4.ไม่ไปตรวจเช็คสภาพร่างกาย
     5.ไม่ตรวจDNAก่อนที่จะมีลูก
 
 
 
 
 
 
 4.  โรคที่มาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมบนออโตโซม
    1.กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome)
          เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมากลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

2.กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome)
          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ    

 
 
 
3.กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม ( Patau syndrome)
          อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก

4.กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)
          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)

5.กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)
          เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย

5.  วิธีการป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมบนออโตโซมมีดังนี้ มีดังนี้
1.ดาวน์ซินโดรม
วิธีป้องกัน
-ควรมีลูกก่อนอายุ25 เพราะอัตราเสี่ยงยังต่ำอยู่ หรือถ้ามีควรอยู่ในการดูแลของหมอ
-หากตรวจพบว่าพ่อ หรือ แม่เป็นพาหะโรคดังกล่าว ไม่ควรตั้งครรภ์ลูก
-คนที่เป็นโรคนี้ หากแต่งงงานมีโอกาสที่จะถ่ายทอดให้ลูกถึงร้อยละ 50
2.เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
วิธีป้องกัน
-การตรวจถุงน้ำคร่ำ ในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง หรือคุณแม่ที่เคยมีลูกที่เป็นโรคนี้มาก่อน ควรตรวจ DNA ก่อนการตั้งครรภ์ว่ามีโรคทางพันธุกรรมนี้หรือไม่ เพื่อยับยั้งการเกิดโอกาสที่ลูกน้อยจะเป็นโรคนี้ และเจาะเลือดตรวจโครโมโซมขณะตั้งครรภ์ ช่วยคัดกรองโรคทางพันธุกรรมในเด็กได้
-เด็กที่เป็นกลุ่มเสี่ยงที่จะเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ได้แก่ คุณแม่ที่มีอายุมาก และคุณแม่ที่มีกรรมพันธุ์หรือความเสี่ยง หรือคนในครอบครัวทั้งฝ่ายคุณพ่อ และคุณแม่เคยมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมาก่อน
-อาหารเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคุณแม่ ให้รับประทานอาหารทุกอย่างที่มีประโยชน์ งดหรือระวังของหวาน เช่น น้ำหวาน น้ำผลไม้ เค้ก คุกกี้ ไอศกรีม โดนัท น้ำอัดลม ผลไม้ที่มีน้ำตาลสูง เช่น ทุเรียน ลำไย มะม่วงสุก และนอนพักผ่อน 6-8 ชั่วโมง
3.พาทัวซินโดรม
-ไม่แต่งงานกับคนที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคพาทัวซินโดรม
4.แคทครายซินโดรม
-ไม่แต่งงานกับคนที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคแคทครายซินโดรม
 
5.อาการพราเดอร์-วิลลี่
วิธีป้องกัน
-ไม่แต่งงานกับคนที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคพราเดอร์-วิลลี่
-ผู้ป่วยโรคนี้จะมีลักษณะอ้วนกว่าปกติ ดังนั้นจึงมีวิธีการปฏิบัติตน คือ
-ควบคุมอาหาร กินแต่อาหารที่มีประโยชน์ หลีกเลี่ยงการรับประทานของหวานต่างๆ
ประโยชน์ที่ได้รับ
1.ได้ทราบสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมบนออโตโซม
2. ได้ทราบวิธีการป้องกันการเกิดต่างๆ เพื่อนำไปสู่การปฏิบัติตนที่ถูกต้องต่อไป
3. ได้สื่อทางการศึกษาผ่านเครือข่ายอินเทอร์เน็ตเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมบนออโตโซม