---------> ซ็อค!!!!!!!!!!!! มนุษย์ต้องเดิน 4 ขา ตลอดชีวิต
ผู้ที่ป่วยเป็นโรคที่ชื่อว่า "Spinocerebellar Degeneration" แกนสมอง ซึ่งเป็นส่วนที่ควบคุมกล้ามเนื้อและส่วนต่างๆของร่างกาย ให้ทำงานตามที่เราคิด เมื่อแกนนี้มีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้น ก็จะมีผลทำให้ร่างกายเกิดการผิดปกติ โดยจะเริ่มไม่สามารถควบคุมร่างกายให้เดินอย่างปกติได้ อาจจะทำให้เซไปเซมา ต่อมาก็จะทำให้การกะระยะด้วยสายตา คลาดเคลื่อน ทำให้เห็นวัตถุใกล้หรือไกลกว่าความเป็นจริง (ดังภาพ)
สิ่งเหล่านี้จะเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง จนมีผลกับการหยิบจับสิ่งของ แม้การเขียนก็จะเป็นไปอย่างลำบากมากขึ้น ส่วนต่างๆ ของร่างกายก็จะเริ่มไม่ทำงานตามที่เราต้องการ จนถึงระยะสุดท้ายที่แม้แต่การพูดก็ไม่สามารถทำได้ เพราะเมื่ออ้าปาก ก็ไม่สามารถบังคับให้ลมผ่านกล่องเสียงออกมาได้
โดยขณะที่ส่วนต่างๆของร่างกายนั้น ไม่ทำงาน สมองของผู้ป่วยยังคงเป็นปกติทุกประการ รับรู้และเข้าใจ สภาวะรอบด้าน แต่ไม่สามารถเคลื่อนไหวหรือโต้ตอบได้อย่างที่ต้องการ และไม่สามารถรักษาให้หายได้
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไข สันหลังพิการ (Spinocerebellar ataxia, สไปโนซีรีเบลลาร์ อทาเซีย; เรียกโดยย่อ: SCA, เอสซีเอ หรือ สคา) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่ง ปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้ากระทั่งหมดสิ้น ทั้งนี้ อาการของภาวะนี้แตกต่างกันไปตามแต่กายภาพของผู้ป่วย 
ภาพรวมของโรค
[ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและ ไขสันหลังพิการเป็น]โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางลักษณะด้อย ซึ่งทำให้สมองน้อย ไขสันหลัง และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลัง) ของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติ 
อาการ ของโรคนี้มักเริ่มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยยังอยู่ในวัยเด็ก (childhood) ก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ (puberty) อาการของโรคประกอบด้วยภาวะการไม่ประสานกันของท่าเดิน (unsteady gait) อาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) และอาการตากระตุก (nystagmus) การค้นคว้าอื่น ๆ ระบุว่าอาการของโรคยังประกอบไปด้วยภาวะกระดูกสันหลังโกงคด (kyphoscoliosis) ภาวะนิ้วเท้างุ้ม (hammer toe) โรคหัวใจ (heart disease) และภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น (high arches) โดยปรกติมักมีโรคหัวใจเลือดคั่ง (congestive heart failure) แทรกซ้อนขึ้นมาด้วย ยังไม่มีหนทางเยียวยาโรค กับทั้งการพยากรณ์โรค (prognosis) ก็กระทำได้
อาการของโรค
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมอง น้อยและไขสันหลังพิการเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมประเภทหนึ่ง อาการเด่นชัดได้แก่ภาวะการไม่ประสานกันของท่าเดิน (gait incoordination) ภาวะนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งภาวะการไม่ประสานกันของมือทั้งสอง การพูด และการเคลื่อนไหวของดวงตา รวมทั้งภาวะสมองฝ่อ (cerebral antrophy) จะตามมา
อาการของภาวะนี้แตกต่างกันไปตาม แต่กายภาพของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมทรามลงตามลำดับและสูญ เสียไปในที่สุด โดยในระหว่างนั้นการประสานกันของอวัยวะร่างกายต่าง ๆ จะผิดปรกติไปดังกล่าวข้างต้น
ความสามารถในการเคลื่อนไหวอวัยวะ ใดจะสูญเสียไปบ้างขึ้นอยู่กายภาพของผู้ป่วยแต่ละราย
ถึงแม้ว่าผู้ป่วยจะสูญเสียความ สามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ (ataxia, หรือภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการ) แต่ระบบจิตใจและความคิดไม่ได้สูญเสียไปด้วย 
การรักษาและการพยากรณ์โรค
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ ป่วยเป็นภาวะนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกายผู้ป่วยให้กลับเป็นปรกติเช่นเดิมได้ แต่ยังสามารถบรรเทาความรุนแรงของอาการได้อยู่
ผู้ป่วยเป็นภาวะนี้จะลงเอยด้วย การเคลื่อนไหวโดยใช้เก้าอี้รถเข็น (wheelchair) และสุดท้ายต้องมีผู้ช่วยเหลือในการปฏิบัติกิจวัตรประจำวัน
หนทางบรรเทาความรุนแรงของอาการ ได้แก่การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือผู้ป่วยเพื่อให้สามารถดำรงชีวิตได้ด้วย ตนเองมากที่สุดเท่าที่กระทำได้ เช่น ไม้เท้า (cane) ไม้ยันรักแร้ (crutch) เครื่องช่วยเดิน (walker) และหรือเก้าอี้รถเข็นสำหรับการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจนอุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของขากรรไกรล่าง ด้วย 
ในกรณีที่ภาวะนี้เกิดขึ้นเพราะ เหตุทางพันธุกรรม (hereditary) หรือไม่รู้สาเหตุ (idiopathic) มักปรากฏอาการอื่นในผู้ป่วยด้วยนอกเหนือไปจากการสูญเสียความสามารถในการ เคลื่อนไหวทางกายภาพดังกล่าว เป็นต้นว่า อาการสั่น (tremor) ภาวะซุ่มซ่าม (stiffness) ภาวะซึมเศร้า (depression) ภาวะหดเกร็งของกล้ามเนื้อ (spasticity) และภาวะผิดปรกติของการนอนหลับ (sleep disorders) ซึ่งจำต้องมีการเยียวยารักษาอาการเพิ่มเติมดังกล่าวด้วยแล้วแต่กรณี
ในกรณีที่ภาวะนี้เกิดขึ้นเพราะ ความผิดปรกติจากการผลิตซ้ำของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders, trinucleotide repeat expansion disorders, triplet repeat expansion disorders หรือ codon reiteration disorders) อันเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำ ๆ มากกว่าปรกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดภาวะดังกล่าวได้เร็วขึ้น และมีการดำเนินโรคและอาการทางคลินิกมากขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยภาวะนี้ต้องอาศัยความ รู้ทางพันธุศาสตร์และประสาทวิทยาอย่างมาก เพราะอาจสับสนกับโรคทางประสาท (neurological condition) อื่นๆ ได้ เป็นต้นว่า โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis)
วิธีหนึ่งในการวินิจฉัยภาวะนี้ ได้แก่การใช้เครื่องฉายภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็กตรวจวิเคราะห์สมอง หากป่วยเป็นภาวะนี้จริงจะพบว่าสมองน้อยของผู้ป่วยฝ่อลงอย่างเห็นได้ชัด
การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุด ได้แก่การตรวจโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ยังสามารถใช้ตรวจวิเคราะห์เด็กว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุ กรรมนี้มากน้อยเพียงไรได้
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมอง น้อยและไขสันหลังพิการยังมีความสัมพันธ์กับภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุ ประสาทก้านสมองพิการ (Olivopontocerebellar atrophy) โดยภาวะแรกบางชนิดเป็นภาวะที่สองบางชนิดอีกด้วย การจัดชนิดของโรคที่ทับซ้อนกันอยู่ดังกล่าวนี้ยังเป็นที่ถกเถียงกันใน ปัจจุบัน
ทายกรรม
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมอง น้อยและไขสันหลังพิการซึ่งเกิดเพราะกรรมพันธุ์สามารถจำแนกได้โดยรูปแบบการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และโดยยีนต้นเหตุ (causative gene) หรือโลคัสบนโครโมโซม (chromosomal locus)
ภาวะนี้สามารถสืบทอดได้ทางพันธุ กรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) ลักษณะด้อย (autosomal recessive) หรือแบบเชื่อมโยงตามเพศ (sex-linkage)
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมอง น้อยและไขสันหลังพิการที่ถ่ายทอดแบบลักษณะเด่น เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงหนึ่งยีนจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วย เป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ
ภาวะ กล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมองน้อยและไขสันหลังพิการที่ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย ได้แก่ 1) ภาวะเฟรเดค (Friedreich ataxia) 2) ภาวะหลอดเลือดฝอยพอง (ataxia-telangiectasia) 3) ภาวะขาดวิตามินอี (ataxia with vitamin E deficiency) 4) ภาวะประสาทกล้ามเนื้อตาเสียการรู้ปฏิบัติ (ataxia with oculomotor apraxia; AOA) และ 5) ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (spastic ataxia)
ความชุกของโรค
ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการเหตุสมอง น้อยและไขสันหลังพิการพบได้น้อยมากในโลกนี้ และในประเทศไทยเองก็ด้วย
กรณีเด่น
- นายกลิน วอร์สนิป (Glyn Worsnip) (2 กันยายน 24817 มิถุนายน 2539) : ผู้ประกาศข่าวชาวบริติชแห่งสถานีโทรทัศน์บีบีซีซึ่งป่วยเป็นภาวะนี้ชนิดที่ 19 (เอสซีเอ-19) และมีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) ในระหว่างประกาศข่าว ทำให้ถูกผู้ชมร้องเรียนต่อสถานีและถูกไล่ออกตามลำดับ นายกลินได้จัดสร้างรายการโทรทัศน์ชื่อ "อะโลนวอยซ์" (A Lone Voice) เกี่ยวกับภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการฯ ออกอากาศทางบีบีซี
- นางสาวอะยะ คิโต (Aya Kit?) (19 กรกฎาคม 250523 เมษายน 2531) : เด็กสาวชาวญี่ปุ่นซึ่งเขียนบันทึกประจำวันเกี่ยวกับประสบการณ์การป่วยเป็น ภาวะนี้ของเธอ ภายหลังจากการตายของอะยะ บันทึกดังกล่าวได้รับการพิมพ์เผยแพร่ชื่อว่า "อิชิริตโตะรุโนะนะมิดะ" (Ichi Rittoru no Namida, น้ำตาหนึ่งลิตร) และได้รับการดัดแปลงเป็นละครโทรทัศน์ชื่อเดียวกัน ซึ่งละครเรื่องดังกล่าวได้ออกฉายทางสถานีโทรทัศน์ไทยพีบีเอส ชื่อไทยว่า "บันทึกน้ำตาหนึ่งลิตร" ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม 2551
- ครอบครัวอูลาส (Ulas Family) : เป็นครอบครัวชาวตุรกีประกอบไปด้วยสมาชิกสิบเก้าคน สมาชิกห้าคนป่วยเป็นภาวะนี้ทำให้สูญเสียความสามารถในการเดิน พวกเขาจึงเดินในอาการคลานด้วยเข่าและมือทั้งสี่ข้าง สถานีโทรทัศน์บีบีซีได้จัดทำสารคดีชื่อ "เดอะแฟมิลีแดตวอกส์ออนออลโฟส์" (The Family That Walks On All Fours) เกี่ยวกับชะตาชีวิตของครอบครัวนี้ ออกอากาศในสหราชอาณาจักร เมื่อ พ.ศ. 2549
แหล่งที่มา ภาพและข้อมูลทั้งหมดจาก
- cutieparade.exteen.com
- youtube.com/watch?v=MdxsMSZlbqQ
- univie.ac.at
- fenopy.com
รวบรวมกลอน รักซึ้งๆๆหรือ บทความรักหวานๆๆ ^___^ ความรักๆๆๆ
http://writer.dek-d.com/xxxx5566/writer/view.php?id=656863
แก้ไขครั้งที่ 1 เมื่อ 14 ตุลาคม 2553 / 01:23
24 ความคิดเห็น
น่าสงสารอ่ะ
TT
PS. หายใจเข้าก็พี่ตาม~~ หายใจออกก็พี่อ๊อฟ(เด้ง)~~ ใจจะขาดอยู่แล้วถ้าไม่ได้เบอร์~~~~
เฮ่ออ
เรานี่โชคดี
เขาน่าสงสาร TT^TT
สงสารเขาอ่ะ T^T
ขอชื่นชมจขกท.
PS. wwwwwwwwwwwwwwwww
น่าสงสารมาก
PS. //~~Love Love Love Everybody clap clap clap~~ \\M.O.
น่ากลัวมากกว่า!!!!!!!!!!!104
อายะจัง
น่าสงสารมากก ๆ
มือนึงมี 6 นิ้ว!!
PS. 55 หวัดดีจ้าเข้ามาเป็นเพื่อนกันได้ไม่กัดหรอนะ^-^
น่าสงสาร
TOT
ทำไมเป็นหลายคนจัง
T_T
PS. เมื่อไหร่จะเก็บเงินครบเนี่ย
น่ากลัวจังเลย...
PS. If I can see it, then I can do it!
น่าสงสาร ถ้าเค้าเลือกได้ เค้าจะอยากเป็นปกติมั้ยนะ
น่าสงสารมากอ่าครับ
จากเรื่อง 1 Litre of tear ทำให้เข้ลใจหัวอกคนป่วยโรคประเภทนี้มากขึ้นเลยอ่า
น่าสงสารจัง
PS. เราจะเป็นชาวขนมครกตลอดไป
น่าสงสารอ่ะ
รู้สึกโชคดีแค่ไหนเนี่ย
ป๊ะป๊าค่ะมะมี๊คะ ขอบคุณค่ะ2คนเทพมากค่ะ
TT^TT
PS. <a href="http://my.dek-d.com/aniinocent/poll/view.php?id=83644" target="_blank" title="ชอบผู้ชายแบบไหน">Poll: ชอบผู้ชายแบบไหน</a>
แต่โรคที่น่ากลัวคือโรคทางพันธุกรรม
เพราะรักษาให้หายขาดไม่ได้
PS.
น่าสงสารจัง
ขอให้คุณหมอหาวิธีรักษาได้เร็วๆ นะค่ะ
น่าสงสารจริง ๆ
PS. มุคุโร่ เซบาสเตียน สึนะ ฮิบาริ เคโรโระ เร็นจิ เบียคุยะ คิดะ นี้แหละ ตัวละครในใจของผม
รายชื่อผู้ถูกใจความเห็นนี้ คน
แจ้งลบความคิดเห็น
คุณต้องการจะลบความคิดเห็นนี้หรือไม่ ?